Já lá se vão vinte anos desde que o mundo científico tomou conhecimento do resultado do trabalho do Projeto genoma Humano que, ente 1990 e 2003 se dedicou a mapear e sequenciar todos os cerca de 3 bilhões de pares de bases do DNA humano.

O genoma humano refere-se ao conjunto completo de informações genéticas contidas em nossos cromossomos, que determinam todas as características e funções do nosso organismo e sua descoberta foi um marco histórico na área da genética e da biologia molecular, porque proporcionou uma compreensão mais profunda da estrutura e funcionamento do DNA.

Essa descoberta teve um impacto significativo em diversas áreas da ciência e da medicina, como o entendimento de doenças, ao permitir  identificar genes associados a doenças genéticas e complexas, ajudando na compreensão dos mecanismos dessas doenças e no desenvolvimento de terapias mais direcionadas.

Além disso, compreender o genoma humano possibilitou o avanço da medicina personalizada, na qual os tratamentos são adaptados às características genéticas individuais dos pacientes e também a entender melhor a evolução da espécie humana e a relação entre os seres humanos e outros organismos.

Mas o genoma original publicado há vinte anos era majoritariamente de um americano com ascendência europeia e africana. Ou seja, não considerava a diversidade humana.

Genoma e pangenoma 
Por isso um grupo de cientistas se dedicou a produzir um mapa atualizado do genoma humano, e publicaram recentemente seu trabalho na revista científica Nature. O pangenoma, como foi chamado, reúne 47 mapas de genoma de pessoas da África, da Ásia, da Europa e das Américas. Esses mapas podem ser comparados e combinados, através de programas de computação, de forma a se detectar diferenças genéticas importantes e entre eles. 

O pangenoma é uma extensão do conceito de genoma, que se refere ao conjunto completo de material genético de um organismo. Diferentes indivíduos de uma mesma espécie podem apresentar variações genéticas, como mutações ou rearranjos genômicos, com impacto significativo nas características e no funcionamento dos organismos. O estudo do pangenoma permite analisar essas variações e compreender melhor a diversidade genética de uma espécie.

Em resumo, se a descoberta do genoma humano trouxe uma compreensão mais profunda da estrutura e funcionamento do DNA humano, gerando avanços significativos na ciência, medicina e outras áreas do conhecimento, o pangenoma deve revolucionar a pesquisa médica, pois permitirá aos cientistas entenderem como a genética influencia a saúde e as doenças das pessoas. A medicina genômica é o próximo passo, beneficiando a toda a humanidade.